症例2 解説と解答
| 年齢・性別 | 10-15歳 男児 | |||
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| 血液学所見 | WBC（/μl） | 14,500 (Blast46%) |
RBC（万/μl） | 286 |
| Hb（g/dl） | 10.2 | Ht（%） | 25.6 | |
| PLT（万/μl） | 7.6 | MCV（fl） | 89.5 | |
| MCH（pg） | 35.7 | MCHC（%） | 39.8 | |
| 骨髄所見 | NCC（万/μl） | 8.7 | MgK (μl) | 6.25 |
| 細胞化学所見 | CRP 3.35 mg/dl | |||
| 生化学所見 | LDH 3,370 IU/l | |||
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［PB-MG.×400］ 拡大して見る |
［BM-MG.×1000 ］ 拡大して見る |
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| ［BM-MG.×1000］ 拡大して見る |
［BM-PO.×1000 ］ 拡大して見る |
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| ［BM-EST二重.×400］ 拡大して見る |
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1.末梢血の所見を述べて下さい。
白血球の増加 （14,500/μl）、貧血、血小板減少を認めます。
芽球は46%みられました。末梢血に芽球が20%以上認めることより急性白血病を疑うことになります。
2.骨髄の所見を述べて下さい。
低形成（8.7万/μl）像で芽球から顆粒球系に分化傾向がみられます。
芽球は48.4%みられ、それらには大小不同、核形不整などを認めました。
また、芽球にはアウエル小体を認め、PO染色では芽球から分化傾向の細胞まで強陽性でした。EST二重染色では顆粒球系がクロロアセテートに陽性（青色）で
ブチレートに陰性より単球系の混在はみられないようです。
3.予想される診断に何か障害はありますか。
末梢血、骨髄ともに芽球が20%以上、90%以下、アウエル小体やPO染色を認めたことで分化型の急性骨髄性白血病（AML-M2）を疑いますが、その典型例にしては芽球を含めた形態異常が気になります。 CRP,LDの上昇は、炎症や腫瘍に反応したものと思われます。
4.追加検査は何かありますか。
染色体でt（8；21）（q22;q22）の核型異常やAML1-ETOの遺伝子異常の検索が必要になります。
5.形態診断を述べて下さい（条件つきの場合はコメントを）。
末梢血にて芽球が20%以上、骨髄にて90%以下、アウエル小体やPO染色が3%以上の陽性を認めたことよりAML-M2を疑い、さらに芽球を含めた形態異常より
8；21転座のAMLを疑います。
本病型の形態診断における所見については
本例以外も含めて下記に示します（阿南建一：第35回日本小児学会総会.1993）。
1） 芽球：①大小不同、②顕著な核形不整、③明瞭な核小体、④アウエル小体
（長いもの、短いもの、束・松葉状）、
2） 顆粒球系：偽ペルゲル核異常、低顆粒、
3） PO染色所見：強陽性（芽球から好中球まで）
AML-M2に多くみられますが、M1の経験もあります。後者の場合は芽球が
90%以上を示す未分化型ですので上記1）の芽球の形態所見が参考になります。
本型の臨床診断は、上記染色体異常と遺伝子異常が認められ、8;21転座のAML
（M2）と診断されました。
6.鑑別診断があれば述べて下さい。
分化型のAMLとしてM2やM4との鑑別を要します。
M2との鑑別は芽球から成熟型に形態異常を有することにあります。
M4との鑑別は単球の割合と機能が重要な所見になります。
それは、芽球の20%以上を基本として、①末梢血における単球が5,000/μl以上、
②骨髄における顆粒球系と単球系が各々20%以上を占めることです。
他の所見として、単球は非特異的エステラーゼ染色に陽性であり、
リゾチーム活性（血清、尿）の上昇を認めることが多いようです。
