ヒトは千差万別、見た目も違えば、性格も違います。さてこの違いはどこからくるのでしょうか。

その主な理由は、両親から受け継いできた遺伝情報がそれぞれ違うからです。ある生き物のもつすべての遺伝情報をゲノムといいます。このゲノムには生き物という製品を作り出すための遺伝子という設計図がたくさん詰まっています。この設計図がそれぞれ違っているので、個々のヒトには違いがあるのです。では、同じ両親から生まれたのに、兄弟姉妹で違うのはなぜでしょうか。これは、祖父母、両親と遺伝情報が少しずつ混ざっているからなのです。よく、隔世遺伝といいますが、兄弟姉妹によって遺伝情報を誰からもらってきたのかで、兄弟姉妹でも個人差が出てくるのです。これら遺伝情報をつかさどるゲノムのどの部分がどのように違うと、ヒトのどのような違いに現れてくるのか？この問題が現実のものとなってきました。ヒトの遺伝子が解明されることにより、個人個人の遺伝子は予想以上に違うことが分かってきました。そして医療現場では、遺伝子を調べることで診断する、すなわち遺伝子診断という概念が注目されるようになりました。ここでは、ゲノム、遺伝子の解明の流れから、遺伝子の解明による将来的な臨床応用を分かりやすく説明します。