AMLおよび関連前駆細胞性腫瘍
- Ⅰ. AMLおよび関連前駆細胞性腫瘍
- 1）特定の遺伝子異常を伴うAML
- ①t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1
- ②inv(16) or t(16;16)/CBFB-MYH11
- ③APL with PML-RARA
- ④t(9;11)/KMT2A-MLLT3
- ⑤t(6;9)/DEK-NUP214
- ⑥inv(3) or t(3;3)/GATA2,MECOM
- ⑦t(1;22)/RBM15-MKL1
- ⑧BCR-ABL1 ⑨NPM1 ⑩CEBPA ⑪RUNX1
- 2）骨髄異形成変化を伴うAML
- 3）治療関連性骨髄性腫瘍
- 4）その他のAML
- ①M0 ②M1 ③M2 ④M4 ⑤M5 ⑥M6 ⑦M7
⑧好塩基性白血病 ⑨骨髄線維症を伴う急性汎骨髄症 - 5）骨髄肉腫
- 6）ダウン症に伴う骨髄増殖症
- Ⅱ. 芽球形質細胞様樹状細胞腫瘍
- Ⅲ. 系統不明な急性白血病
前駆リンパ系腫瘍の分類
- 前駆リンパ球系腫瘍
- 1）Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫
- ①t(9;22)/BCR-ABL1 ②t(v;11q23.3)/KMT2A
- ③高2倍体性 ④低2倍体性など
- 2）Tリンパ芽球性白血病/リンパ腫
- 3）NKリンパ芽球性白血病/リンパ腫
（WHO分類改訂第４版.2017）
木崎昌弘先生・田丸淳一先生：WHO分類改訂第4版.中外医学社.2019.参考に整理したもの
非定型RARA遺伝子転座
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APL（M3）では、t(15;17)/PML-RARAの証明される症例が90～95％みられるといわれます。
その中の一部にRARA遺伝子のPML以外との転座を形成するものがあり、variant RARA遺伝子転座とよばれます。転座相手としては、染色体11q23.2に位置するZBTB16（PLZF）、染色体11q13.4に位置するNUMA1、染色体5q35.1に位置するNPM1、染色体17q21.2に位置するSTAT5Bがあります（Zelent A,et al.2001）。t(11;17)(q23.2;q21.2)/ZBTB16-RARAを伴う症例の一部は、通常の核と多数の顆粒を有し、アウエル小体を認めないなどの特徴的な形態を示します。ZBTB16-RARAおよびSTAT5B-RARAを伴うAPLは全トランス型レチノイン酸（ATRA）に抵抗性ですが、NPM1-RARAを伴うAPLはATRA感受性とされます（Melnick A, et al.1999）。これらの非定型転座を伴う症例は、「APL with a variant RARA translocation」と診断されます。
清井 仁：WHO分類改訂第4版による白血病・リンパ系腫瘍の病態学.p148.中外医学社.2019
