症例6
| 年齢 | 70歳代 | |||
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| 現病歴 | 貧血、全身倦怠感を主訴に来院し、精査のため骨髄検査が施行された. | |||
| 血液学所見 | WBC（/μL） | 6,600 | RBC（万/μL） | 163 |
| Hb（g/dL） | 5.1 | Ht（%） | 15.5 | |
| PLT（万/μL） | 2.9 | MCV（fL） | 95.1 | |
| MCH（pg） | 31.3 | MCHC（%） | 32.9 | |
| 血液像（%） | St-Seg 56, Ly 32, Mo 5, Eo 4, Ba 3 | |||
| 骨髄所見 | NCC（万/μL） | 52.5 | MgK(/μL） | 150 |
| M/E比 | 8.4 | Blast様（%） | 2.4 | |
| 生化学所見 | LDH 360 U/L, CRP 3.45 mg/dL | |||
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| ［末梢血×1000.MG染色］ 赤血球の著減に伴い、中央淡明の広いものや赤血球断片を認める. |
［骨髄×400.MG染色］ 末梢血の汎血球減少に相反して骨髄は過形成である. |
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| ［骨髄×1000.MG染色］ 骨髄は過形成で顆粒球系に異形成がみられる. |
［骨髄×1000.MG染色］ 芽球様細胞は正常に比べ大型で、N/C比は低く、核は類円形である. |
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| ［骨髄×1000.PAS染色（左）.Fe染色（右）］ 成熟赤芽球はPAS染色に一部陽性、Ｆｅ染色に陽性がみられる. |
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正解 ： 5 MDS（鉄芽球を伴うRCMD：RCMD-RS）
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| 年齢 | 70歳代 |
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| 〜前発信〜 | |
| 末梢血所見から | 二血球減少の血液像では、赤血球形態に菲薄赤血球や奇形赤血球がみられ、芽球は認めない. |
| 骨髄所見から | 骨髄は過形成であり、M/Eは8.4と顆粒球が優位で分化段階がみられる. 異形成としては、顆粒球系に大型化と一部に低顆粒と偽ペルゲル核異常、赤芽球系に大型化・多核と巨赤芽球様変化を認める.また、血小板系に小型巨核球を認める. 芽球は3％以下であるが、正常型に比べると細胞質は豊富で著明な核小体がみられる. |
| 細胞化学所見から | 赤芽球のなかにPAS染色の陽性や環状鉄芽球（25%）を認める. 鉄染色では、鉄利用の悪さを証明するマクロフアージの鉄顆粒の取り込みがみられる. |
| 【形態診断】 | 二血球減少症と骨髄の過形成は無効造血を示唆するものである. また、三系統に形態異常を認め、芽球も異型性を認めることよりMDSを考えた. 末梢血の芽球が0%、骨髄の芽球が5%以下と二系統以上に形態異常を認め、しかも環状鉄芽球を認めたことでMDSのRCMD-RSを疑った. |
| 〜後発信〜 | |
| 【臨床診断】 | 貧血、血小板減少症と骨髄における種々の形態異常よりMDSを考える. 末梢血、骨髄の芽球の割合が5%以下と三系統の形態異常、環状鉄芽球を伴うものとしてRCMD-RSと診断され、SF3B1遺伝子変異を認めた. |
| WHO分類（2022） | 骨髄異形成腫瘍 Myelodysplastic neoplasms（MDS） ☆SF3B1変異を伴う低芽球性MDS |
