症例7
| 年齢 | 50歳代 | |||
|---|---|---|---|---|
| 現病歴 | 8ヶ月前より糖尿病にて当院通院中であった.その間血小板減少があり、当院当科へ紹介となる. | |||
| 血液学所見 | WBC（/μL） | 3,010 | RBC（万/μL） | 374 |
| Hb（g/dL） | 12.7 | Ht（%） | 38.7 | |
| PLT（万/μL） | 6.5 | MCV（fL） | 103.5 | |
| MCH（pg） | 34.0 | MCHC（%） | 32.8 | |
| 血液像（%） | Blast (+)、奇形赤血球 (＋) | |||
| St-Seg 22%, Lym 65%, Mo 6%, Eo 6%, Ba 1% | ||||
| 骨髄所見 | NCC（万/μL） | 8.6 | ||
| Blast様（%） | 3.0 | |||
| 生化学所見 | LDH 238 U/L | |||
| 染色体所見 | 46,XY,+1,der(1:7)(q10;q10)‥［11/20］ 46,XY,‥［8/20］、 47,XY,+10‥［1/20］ |
|||
 |
 |
|
|---|---|---|
| ［末梢血×1000.MG染色］ N/C比の低い大型細胞がみられる. |
［骨髄×1000.MG染色］ 赤芽球系細胞に弱いながら異形成がみられる. |
|
 |
 |
|
| ［骨髄×1000.MG染色］ 赤芽球系細胞の細胞質に狭小化がみられる. |
［骨髄×1000MG染色］ 顆粒球系細胞に偽ペルゲル様と低顆粒がみられる. |
|
 |
||
| ［骨髄×1000.Fe染色］ 赤芽球系細胞はFe染色に陰性である. |
||
正解 ： 3 MDS（RCMD）
拡大した形態画像には、解説が含まれています。
| 年齢 | 50歳代 |
|---|---|
| 〜前発信〜 | |
| 末梢血所見から | 白血球減少、貧血は軽度で、血小板減少がみられる. 分類上にはみられなかったが芽球の出現をみる. |
| 骨髄所見から | 骨髄は低形成であり、M/E比は2.8と正常域にある. 異形成としては、顆粒球にペルゲル様核異常や脱顆粒が、赤芽球系に弱いながら核融解と狭小化、巨赤芽球様変化を認める. 芽球は3%であるが、正常型に比べると、細胞質は豊富で著明な核小体をもつものもみられる. |
| 細胞化学所見から | 赤芽球はPAS染色に陰性、Fe染色に環状鉄芽球は認めない. |
| 【形態診断】 | 二血球減少症であるが、骨髄にて2系統の異形成や芽球の異型性を認めたことよりMDSを考えた. 骨髄の2系統の異形成が10%以上で芽球が5%以下より、多血球異形成を伴う不応性血球減少症（RCMD）と診断した. |
| 〜後発信〜 | |
| 染色体所見から | 46,XY,+1,der(1:7)(q10;q10)‥［11/20］ 46,XY,‥［8/20］、 47,XY,+10‥［1/20］ |
| 【臨床診断】 | 当初、MDSの診断に迷ったが、臨床医、技師にて再鏡検し、二系統の形態異常を確認したためMDS-RCMDと診断された. 染色体検査でも核型異常が認められMDSを支持するものであった. |
| WHO分類（2022） | 骨髄異形成腫瘍 Myelodysplastic neoplasms（MDS） ☆低芽球性MDS（従来の多系統に異形成を有するMDS） Refractory cytopenia with multilineage dysplasia (RCMD) |
